რეტის სინდრომის მიმოხილვა

რეტის სინდრომის კლინიკური ნიშნები პირველად 1966 წელს ანდრეას რეტმა აღწერა. პაციენტებში
აღწერილ კლინიკური ნიშნებს 1983 წელს მკვლევარის საპატივცემულოდ რეტის სინდრომი უწოდეს.

რეტის სინდრომი დღემდე კლინიკურ დიაგნოზად ითვლება, რომელიც დაფუძნებულია ბავშვის
განვითარებასა და გამოვლენილ კლინიკურ ნიშნებზე. კლინიკური კრიტერიუმები რეტის სინდრომის დიაგნოზირებისთვის საბოლოო სახით 2010 წელს ჩამოყალიბდა.
წინათ, რეტის სინდრომი მხოლოდ გოგონების დაავადებად აღიქმებოდა. ითვლებოდა, რომ ბიჭებში დაავადება ყოველთვის ლეტალურად მთავრდებოდა.

1999 წელს რეტის სინდრომის გენეტიკური საფუძველი აღმოაჩინეს – X ქრომოსომაზე არსებული
MECP2 გენის მუტაცია, რომელიც ასოცირებულია რეტის სინდრომის კლინიკურ გამოვლინებებთან.
მას შემდეგ, MECP2 გენის მუტაცია 60-მდე ბიჭთან აღმოჩნდა, თუმცა ბიჭების უმეტესობას დაავადება
ადრეულ ასაკში უვლინდებოდა და ჯანმრთელობის საყურადღებო პრობლემები დაბადებისთანავე ან დაბადებიდან რამოდენიმე დღეში აღენიშნებოდათ.

რეტის სინდრომის დიაგნოზი დღემდე დამოკიდებულია კლინიკურ კრიტერიუმებსა და
გამოვლინებებზე. კლასიკური რეტის სინდრომის მქონე გოგონების 95% -ში MECP2 გენის მუტაცია
გვხვდება. MECP2 გენის მუტაციის აღმოჩენა, თავისხმრივ არ არის საკმარისი რეტის სინდრომის
არსებობის დასადასტურებლად. MECP2 გენის მუტაციის ისეთ შემთხვევაში, როდესაც რეტის
სინდრომის სიმპტომები არ ვლინდება, კლასიფიცირდება, როგორც MECP2 გენთან დაკავშირებული დაავადება.

https://www.rettsyndrome.org/file/boys-with-mecp2/OverviewofRettSyndrome.pdf