რეტის სინდრომი ნევროლოგიური დაავადებაა, რომელიც უმეტესად გოგონებში გვხვდება. რეტის სინდრომის გენეტიკური საფუძველი გენის მუტაციაა, რომელიც ტვინში არსებული ცილის საკმარის წარმოქმნას უშლის ხელს.
- ბავშვები იბადებიან ცილის არასაკმარისი რაოდენობით, რის შედეგადაც მოგვიანებით ასაკში (1-3 წლამდე) კარგავენ შეძენილ უნარებს. ზოგიერთი კარგავს მეტყველების უნარს, ზოგი სიარულის ან ხელის მიზანმიმართული მოძრაობის უნარს. დაავადების გართულებები შესაძლოა იყოს ეპილეფსია, ძილის დარღვევა, სქოლიოზი.
- ფიზიკური უნარშეზღუდულობის მიუხედავად, რეტის სინდრომის მქონე გოგონებს და ბიჭებს გონებრივი უნარშეზღუდულობა არ ახასიათებთ. ისინი არიან ჭკვიანები, ძლიერები და მოთმინებით გველოდებიან როდის შევძლებთ მათ გამოჯანმრთელებას
- ამჟამად რეტის მკურნალობა არ არსებობს, მაგრამ რეტის სინდრომი განკურნებადია მკვლევარებმა დაადასტურეს, რომ ცილის რაოდენობის აღდგენით, სიმპტომები ქრება.
- “ ლაბორატორიაში რეტის სინდრომის განკურნება შევძელით და შესაძლოა ეს გახდეს პირველი ნევროლოგიური დაავადება, რომლის მკურნალობაც შესაძლებელი გახდება. ჩვენ გვჯერა, რომ კვლევები განკურნების გზას გვაპოვნინებენ და შევძლებთ დავეხმაროთ მილიონობით ადამიანს, რომლებიც ამ და სხვა დაავადებით იტანჯებიან“
ალექსანდრა ჯუკიჩი, Aleksandra Djukic, MD PhD
რეტის სინდრომის ცენტრის დირექტორი
ასოცირებული პროფესორი ნევროლოგიასა და პედიატრიაში
მონტეფიორის სამედიცინო ცენტრი
ალბერტ აინშტაინის სამედიცინო კოლეჯი
