კლინიკური კრიტერიუმები

ინფორმაცია რეტის სინდრომის დიაგნოსტიკურ კრიტერიუმებზე

რეტის სინდრომი ხშირად დიაგნოზირებულია, როგორც აუტიზმი, ცერებრული დამბლა ან არასპეციფიური განვითარების შეფერხება. არსებობს გენეტიკური კვლევა, რომლის მეშვეობით რეტის სინდრომის დიაგნოსტიკა სისხლში MECP2 გენის აღმოჩენით ხდება. რეტის სინდრომის მქონე პაციენტების 95%-ში დაავადების გენეტიკური საფუძველი MECP2 გენის მუტაციაა. თუმცა, ის, შესაძლოა, სხვა დაავადებებთან იყოს ასოცირებული.

რეტის სინდრომის დიაგნოზის დასადგენად, მხოლოდ გენეტიკური კვლევის პასუხი საკმარისი არ არის. მნიშვნელოვანია, კლინიკური კრიტერიუმები, რომლებიც გამოვლენილ სიმპტომებს ეფუძნება.

შეგიძლიათ იხილოთ ჩასატარებელი კვლევები და კლინიკური კრიტერიუმები:

რა შემთხვევაშია სავარაუდო რეტის სინდრომი?
რეტის სინდრომი სავარაუდოა პოსტნატალურ პერიოდში თავის გარშემოწერილობის ზრდის შეფერხების დროს.

კლასიკური ან ტიპიური რეტის სინდრომითვის აუცილებელი მოთხოვნები:

• რეგრესის პერიოდი, რომელსაც მოსდევს დაკარგული უნარების აღდგენა ან სტაგნაცია (შენარჩუნება)
• ძირითადი კრიტერიუმები და არ სრულდებოდეს გამორიცხვის კრიტერიუმები
• დამატებითი კრიტერიუმები არ არის აუცილებელი, თუმცა ხშირად გვხვდება ტიპიური, კლასიკური რეტის დროს

ატიპიური ან ვარიანტული რეტის სინდრომისთვის აუცილებელი მოთხოვნები:

• რეგრესის პერიოდი, რომელსაც მოსდევს დაკარგული უნარების აღდგენა ან სტაგნაცია (შენარჩუნება)
• 4 ძირითადი კრიტერიუმებიდან მინიმუმ 2 კრიტერიუმი
• 11 დამატებითი კრიტერიუმებიდან მინიმუმ 5 კრიტერიუმი.

 

რეტის სინდრომის დიაგნოსტიკური კრიტერიუმები:

ძირითადი კრიტერიუმები

• შეძენილი ხელის მიზანმიმართული მოძრაობის უნარის ნაწილობრივი ან სრული კარგვა
• შეძენილი მეტყველების სრული ან ნაწილობრივი კარგვა
• სიარულის დარღვევა: არაბალანსირებული (დისპრაქსიული) სიარული ან სიარულის უნარის არ არსებობა
• ხელის სტერეოტიპული მოძრაობა მაგ: ხელების ფშვნეტა, ტაშის დაკვრა, ხელის პირში ჩადება

გამორიცხვის კრიტერიუმები

• თავის ტვინის ტრავმული დაზიანება (პერი- ან პოსტნატალურ პერიოდში), ნეირომეტაბოლური დაავადებები, მძიმე ინფექციები, რომლებიც იწვევენ ნევროლოგიურ პრობლემებს.
• დაბადებიდან პირველი 6 თვის განმავლობაში უკიდურესი ფსიქომოტორული განვითარების შეფერხება

დამატებითი კრიტერიუმები

• სუნთქვის დარღვევა
• სიფხიზლის ფაზაში
• ბრუქსიზმი სიფხიზლის ფაზაში
• ძილის დაღვევა
• არანორმალური კუნთთა ტონუსი
• პერიფერიული ვაზომოტორული დარღვევა
• სქოლიოზი/კიფოზი
• ზრდაში შეფერხება
• პატარა, ცივი ხელები და ფეხები
• შეუსაბამო სიცილი/ყვირილი
• ტკივილზე დაქვეითებული მგრძნობელობა
• ინტენსიური თვალით კომუნიკაცია- თვალით/მზერით მითითება