• ასოციაციის შესახებ
  • გაწევრიანება
  • კონტაქტი
  • ka GE
  • en EN
  • მთავარი
  • მშობლებისთვის
  • სამედიცინო პერსონალისთვის
  • რეტის შესახებ
No Result
View All Result
Rett Syndrome
Home მშობლებისთვის

რა არის რეტის სინდრომი?

ივლისი 31, 2019
in მშობლებისთვის, სამედიცინო პერსონალისთვის
0
4
SHARES
1.4k
VIEWS
Share on FacebookShare on Twitter

რა არის რეტის სინდრომი?
რეტის სინდრომი ნევროლოგიური დაავადებაა, რომელიც ძირითადად გოგონებში
გვხვდება. დაავადებისთვის დამახასიათებელი კლინიკური გამოვლინებები
(ნიშნები, სიმპტომები) შესაძლოა ადრეულ ასაკში შესამჩნევი არ იყოს. რეტის
სინდრომი თანდაყოლილი დაავადებაა, რომელიც მოგვიანებით, დაახლოებით 2
წლის ასაკში გამოვლინდება.

რატომ დაერქვა დაავადებას რეტის სინდრომი?
დაავადება აერთიანებს სხვადასხვა კლინიკურ გამოვლინებებს (ნიშნებს,
სიმპტომებს), რომელიც პირველად 1966 წელს ავსტრიელმა ექიმმა, პროფესორმა
ანდრეას რეტმა აღწერა. დაავადებას სწორედ მის საპატივცემულოდ დაერქვა
რეტის სინდრომი.

რა იწვევს რეტის სინდრომს?
რეტის სინდრომი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც გოგონებში განვითარების
შეფერხების და ფიზიკური უნარშეზღუდულობის ყველაზე ხშირი გენეტიკური
მიზეზია. 15 000 დაბადებულ გოგონაში 1 რეტის სინდრომით იბადება. რეტის
სინდრომის მქონე ადამიანების უმრავლესობას X ქრომოსომაზე არსებული
MECP2 გენის მუტაცია აქვს.

როგორ ხდება რეტის სინდრომის დიაგნოსტიკა?
რეტის სინდრომის დიაგნოზი კლინიკურ გამოვლინებებს (ნიშნებს) ემყარება.
ხშირად, აღნიშნულ კლინიკურ დიაგნოზს გენეტიკური ტესტით ადასტურებენ.

ტიპიური ნიშნები :

  • ასაკის შესაბამისი განვითარების პერიოდი
  • სტაგნაციის (განვითარების შეფერხების) პერიოდი – დაახლოებით 1 წლის
    ასაკიდან რეგრესის დაწყებამდე
  • რეგრესის პერიოდი – როდესაც ბავშვი შეძენილ უნარებს კარგავს (მეტყველება,
    ხელის მიზანმიმართული მოძრაობა). რეგრესის პერიოდი დაახლოებით 9-30 თვის
    ასაკამდე მერყეობს
  • ხელის სტერეოტიპული (განმეორებითი) მოძრაობების განვითარება (ხელის
    პირში ჩადება, ტაშის კვრა, ხელების ფშვნეტა, ხელის გულების მსუბუქი შეხება)
  • სიარულის დარღვევა
  • დაბადებისას ნორმალური თავის გარშემოწერილობა, რომელსაც მოგვიანებით
    თავის გარშემოწერილობის ნელი ზრდა მოსდევს 2 თვიდან 4 წლის ასაკამდე
  • სხვა დაავადებების, სინდრომების და ტრავმის არ არსებობა

სხვა ნიშნები, რომლებიც რეტის სინდრომს შესაძლოა ახასიათებდეს:

  • სუნთქვის პრობლემები (ჰიპერვენტილაცია (სუნთქვის გახშირება),
    სუნთქვის შეკავება, აეროფაგია (ჰაერის ყლაპვა));
  • ცვლილებები ეეგ-ზე;
  • ეპილეფსია – რეტის სინდრომის მქონე ადამიანების 50% -ში
  • ასაკთან ერთად კუნთთა ტონუსის მატება- კუნთი ხდება რიგიდული,
    იწვევს სახსრების დეფორმაციას და კუნთების განლევას
  • არაბალანსირებული სიარული ფართოდ გადგმული ფეხებით (რეტის
    სინდრომის მქონე ბავშვების 50%-ს შეუძლია დამოუკიდებლად
    გადაადგილება);
  • სქოლიოზის განვითარება (ხერხემლის გამრუდება);
  • ზრდაში ჩამორჩენა

 

რა არის რეტის სინდრომი?

რა არის რეტის სინდრომი?

 

Related Posts

მშობლებისთვის

რეტის სინდრომის ისტორია

სამედიცინო პერსონალისთვის

კლინიკური კრიტერიუმები

მშობლებისთვის

კითხვები თერაპიების შესახებ

მშობლებისთვის

რეტის სინდრომი ბიჭებში

მშობლებისთვის

მეტი რეტის სინდრომის შესახებ

სამედიცინო პერსონალისთვის

კვების გზამკლვევი

Next Post

10 ფაქტი რეტის სინდრომის შესახებ

წაიკითხეთ ასევე

როგორ იქმნება წამალი?

კითხვები თერაპიების შესახებ

რეტის სინდრომის მიმოხილვა

10 ფაქტი რეტის სინდრომის შესახებ

ინფორმაცია რეტის სინდრომის მქონე ადამიანის ზრდის მრუდების შესახებ

მეტი რეტის სინდრომის შესახებ

ფაქტები რეტის სინდრომის შესახებ

  • ასოციაციის შესახებ
  • გაწევრიანება
  • კონტაქტი
რა არის რეტის სინდრომი?
DT
© 2019 Rettsyndrome.ge
Facebook
Instagram
Youtube
No Result
View All Result
  • მთავარი
  • მშობლებისთვის
  • სამედიცინო პერსონალისთვის
  • რეტის შესახებ

© 2019 Rettsyndrome.ge